Maladie de Fabry

Maladie de Fabry

La maladie de Fabry est une maladie progressive multisystémique héréditaire de surcharge lysosomale, caractérisée par des symptômes neurologiques, dermatologiques, rénaux, cardiovasculaires, cochléo-vestibulaires et cérébro-vasculaires.

Physio-pathologie

La galactosidase est une enzyme dont sa forme lysosomale A est déficitaire dans la maladie de Fabry. Sa synthèse est commandée par un gène nommé GLA situé sur le bras long du chromosome X. Son déficit conduit à l'accumulation intracellulaire de sphingolipides, particulièrement le globotriaosylceramide et la galactosylceramide, ce qui conduit à la plupart des symptômes.

Il existe près de 300 mutations connues de ce gène, tous responsable de la maladie. 
Il semble cependant qu'un déficit important en enzymes soit nécessaire pour que le patient présente les signes de cette dernière. Il n'existe pas toujours une corrélation étroite entre le type de mutation et la présentation de la maladie, ce qui fait évoquer des causes autres qui n'ont pas encore été identifiés.

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